Durante o período da Semana Mundial das Imunodeficiências Primárias, celebrada todos os anos de 22 a 29 de abril, o Pequeno Príncipe, maior e mais completo hospital pediátrico do país, localizado em Curitiba-PR, reforça a importância do diagnóstico precoce dos erros inatos da imunidade. 

Em todo o mundo, doenças congênitas, que alteram a resposta imune do organismo, afetam mais de seis milhões de pessoas. Só no Brasil, cerca de 170 mil pessoas têm alguma das mais de 500 doenças já identificadas.

Embora as manifestações clínicas sejam desenvolvidas em qualquer idade, essas doenças são prevalentes no público infantil. O impacto no sistema imunológico faz com que o paciente fique vulnerável a infecções graves e/ou recorrentes, além de levar à predisposição a certos tipos de câncer, doenças autoimunes ou enfermidades auto inflamatórias. Nesses casos, a rápida identificação delas pode garantir não só uma melhor qualidade de vida aos pacientes, mas também salvar vidas.

"Não podemos falar sobre saúde para todos sem falar do direito ao diagnóstico precoce. Nos casos da imunodeficiência combinada grave (SCID, sigla em inglês), por exemplo, 98% das pessoas que não são diagnosticadas nos primeiros meses de vida morrem antes de completar 2 anos de vida, por exemplo", enfatiza a alergista e imunologista pediátrica e diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando.

TESTE DO PEZINHO
A ampliação da detecção de doenças por meio do teste do pezinho poderia ser a solução para assegurar um diagnóstico rápido. Feito a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, o exame identifica doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Para que a prevenção precoce seja possível, a coleta deve ser efetuada entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê.

Uma lei federal de 2021 ampliou para mais de 50 o número de doenças que poderão ser rastreadas pelo teste do pezinho feito pelo SUS. Mas a ampliação, no entanto, está sendo feita de forma escalonada, dividida em cinco etapas. A detecção dos erros inatos faz parte da quarta fase, e a universalização não segue o mesmo cronograma em todo o país.

Erros primários: diagnóstico enfrenta
desafios como a falta de informações

O diagnóstico dessas doenças ainda enfrenta desafios como a falta de informações sobre o que são os erros inatos da imunidade e a dificuldade no acesso a exames mais complexos e de alto custo como o exoma e painel de genes. De acordo com a médica do Hospital Pequeno Príncipe, Carolina Prando, a semana mundial tem um papel muito importante na disseminação do conhecimento.

SINAIS DE ALERTA
Os pais e responsáveis devem ficar atentos a alguns sinais que podem indicar uma imunodeficiência: histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade; infecções com maior frequência e/ou prolongadas e/ou por microrganismos não usuais ou oportunistas; diarreia crônica; quadros alérgicos graves; eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral); características sindrômicas; déficit do crescimento; febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade; manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade; malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.

SERVIÇO
Hospital Pequeno Príncipe
Desde o fim de 2012, o Pequeno Príncipe conta com o Ambulatório de Imunologia, que tem como foco o diagnóstico e o tratamento de imunodeficiências primárias. Uma das formas que a instituição encontrou para diagnosticar os erros inatos da imunidade é pela triagem neonatal. Além do diagnóstico, o ambulatório oferece acompanhamento ao longo do tratamento desses pacientes, com o uso de medicações para prevenir as infecções e de imunomoduladores ou com a reposição de imunoglobulinas (anticorpos).

Nos casos em que o transplante de medula óssea (TMO) é necessário, o procedimento é realizado no próprio Hospital. O serviço recebe pacientes de todas as regiões do país, assim como todo o Hospital.